Alel dominan letal bisa tetap dipertahankan dalam populasi jika menyebabkan kematian hanya ketika individu pemilik alel telah mencapai usia yang relatif tua. Pada saat gejala - gejala penyakit tersebut muncul , orang tersebut mungkin telah mewariskan alel letal itu kepada anak-anaknya. Misalnya. penyakit Huntington (Huntington Disease), penyakit degenerasi sistem saraf , disebabkan oleh alel dominan letal yang tidak memiliki efek fenotipik jelas sampai penderitanya berusia sekitar 35 sampai 45 tahun. Begitu dimulai , deteriosasi sistem tidak dapat diperbaiki dan menjadi fatal . Anak yang terlahir dari orang tua pemilik alel Huntington berpeluang 50% mewarisi alel tersebut beserta kelainannya. Di Amerika penyakit ini menyerang sekitar satu diantara 10.000 orang.
 |
| Penyakit Huntington |
Hingga beberapa tahun belakangan ini, kemunculan gejala-gejala Huntington merupakan satu-satunya cara untuk mengetahui apakah seorang mewarisi alel Huntington. sekarang tidak lagi demikian. Dengan menganalisis sampel DNA dari keluarga besar yang memiliki tingkat tingkat kemunculan penyakit yang tinggi, ahli-ahli genetika melacak alel Huntington ke suatu lokus di dekat ujung kromosom 4, dan gen tersebut kini telah disekuensi. Informasi ini membimbing kearah perkembangan tes yang dapat mendeteksi keberadaan alel Huntington dalam genom seseorang.
Ketersediaan tes ini menghadirkan dilema dan menyulitkan bagi orang-orang dengan sejarah penyakit Huntington dalam keluarga, misalnya para kerabat penyanyi folk Woody Guthurie, yang meninggal karena penyakit tersebut. Apakah orang yang saat ini sehat-sehat saja memperoleh manfaat dengan mencari tahu apakah ia mewarisi penyakit yang fatal dan belum dapat disembuhkan? Beberapa orang mungkin ingin menjalani tes penyakit ini sebelum merencanakan berkeluarga, sedangkan bagi yang lain mungkin mengetahui hasil tes tersebut terlalu mencekam. Jelas ini merupakan keputusan pribadi.
0 Comments
